Suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP): là một nhóm gồm các bệnh di truyền đặc trưng bởi sự giảm hoặc mất chức năng của một hoặc nhiều thành phần của hệ thống miễn dịch. Phần lớn SGMDTP có nguyên nhân di truyền: hiện nay có trên 300 gen liên quan SGMDTP đã được phát hiện. Biểu hiện SGMDTP xảy ra có thể rất sớm từ thời kỳ sơ sinh hay muộn, thậm chí đến khi trưởng thành làm cho việc chẩn đoán cũng như điều trị vẫn còn là một thách thức lớn.
Theo Hiệp hội Miễn dịch học Quốc tế, SGMDTP được phân thành 9 nhóm chính:
1. Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID)
2 .Suy giảm miễn dịch kết hợp (CID) kèm với các hội chứng
3. Giảm ưu thế kháng thể
4. Bệnh do rối loạn điều hòa miễn dịch
5. Khiếm khuyết bẩm sinh bạch cầu hạt về số lượng/chức năng hoặc cả hai
6. Khiếm khuyết hệ miễn dịch tự nhiên và nội tại
7. Bệnh tự viêm
8 .Khiếm khuyết hệ bổ thể
9. Các sao hình của suy giảm miễn dịch tiên phát
Chẩn đoán SGMDTP trẻ em hiện nay vẫn còn nhiều khó khăn. Biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất là tình trạng nhiễm trùng tái phát. Một số đặc điểm về tiền căn gia đình cần lưu ý như: gia đình mắc các rối loạn điều hòa miễn dịch khác, mẹ có tiền sử nhiều lần sẩy thai, anh chị em ruột tử vong sớm do nhiễm trùng nặng… Khám lâm sàng ngoài dấu hiệu nhiễm trùng thì đa phần trẻ bình thường nhưng đôi khi có những biểu hiện của bệnh lý hay hội chứng đi kèm. Xét nghiệm kết quả có thể bình thường với những xét nghiệm miễn dịch cơ bản. Đối với những xét nghiệm chuyên sâu thì không phải cơ sở y tế nào cũng có thể thực hiện. Vì vậy, việc nghĩ đến bệnh SGMDTP để phát hiện sớm đóng vai trò cực kì quan trọng trong việc cải thiện chất lượng điều trị của bệnh nhân. Hiện nay với những tiến bộ của y học, bệnh nhi mắc SGMDTP có thể được điều trị bằng phương pháp như bổ sung kháng thể thiếu hụt, điều trị nhiễm trùng, điều trị dự phòng và một số bệnh điều trị bằng ghép tế bào gốc, ghép tuyến ức, ghép gen.
Để giúp nhân viên y tế, thân nhân bệnh nhân phát hiện sớm SGMDTP, từ đó cải thiện tỉ lệ tử vong và biến chứng cũng như nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã xây dựng tờ bướm hướng dẫn 10 dấu hiệu cảnh báo bệnh SGMDTP.
Xin vào đường link dưới đây để truy cập và tải về sử dụng tờ bướm suy giảm miễn dịch