Táo bón được chia làm 2 loại: táo bón chức năng hay táo bón vô căn (chiếm 90 - 95%) và táo bón có nguyên nhân thực thể (chiếm 5 - 10%).
Nguyên nhân thực thể của táo bón bao gồm:
- Hàng đầu là Bệnh Hirschsprung (Bệnh Phình to đại tràng vô hạch bẩm sinh) do bất thường cấu trúc thần kinh ở ruột.
- Bệnh lý thần kinh trung ương như bại não, hội chứng chùm đuôi ngựa…
- Bệnh lý nội tiết như suy giáp, tiểu đường, hạ kali/máu chu kỳ…
- Dị ứng đạm sữa bò hay dị ứng thức ăn.
- Dị tật vùng hậu môn – trực tràng.
Táo bón có nguyên nhân thực thể thường biểu hiện qua các dấu hiệu cảnh báo bao gồm:
- Chậm tiêu phân su trên 24 giờ sau sanh.
- Tiền căn gia đình có người bệnh Hirschsprung.
- Sụt cân hay chậm tăng cân, suy dinh dưỡng.
- Có máu đỏ trong phân, phân dẹt như phân dê.
- Tuyến giáp bất thường.
- Hội chứng di truyền liên quan đến bệnh Hirschsprung như hội chứng Down.
Dấu hiệu nào cần nghĩ đến bệnh Hirschsprung khi trẻ táo bón:
- Chậm tiêu phân su.
- Táo bón dai dẳng phải sử dụng thuốc nhuận trường, thụt tháo.
- Những đợt tiêu chảy phân có mùi hôi do viêm ruột.
- Tình trạng dinh dưỡng kém hay suy dinh dưỡng.
- Ở trẻ sơ sinh hay nhũ nhi thì trẻ biểu hiện qua triệu chứng không đi tiêu, bụng chướng. Khi thăm trực tràng hay đặt sonde hậu môn sẽ tháo phân (dấu “tháo cống”) làm bụng xẹp xuống nhưng tình trạng này sẽ tái đi tái lại.
Hình ảnh Bệnh Hirschsprung
Chẩn đoán bệnh Hirschsprung:
- X-quang đại tràng: hình ảnh chênh lệch khẩu kính giữa đoạn ruột hẹp và giãn. Đoạn vô hạch có hình ảnh đờ và đoạn chuyển tiếp có dạng phễu điển hình nằm ở giữa đoạn hẹp và giãn.
`
Hình ảnh X-quang đại tràng cản quang của bệnh Hirschsprung
- Đo áp lực hậu môn trực tràng: không có phản xạ ức chế hậu môn trực tràng.
- Sinh thiết trực tràng: giúp chẩn đoán chính xác bệnh Hirschsprung. Có 2 kỹ thuật sinh thiết là sinh thiết Swenson và sinh thiết hút (được áp dụng tại bệnh viện Nhi đồng 1).
- Định lượng men acetylcholin và hóa mô miễn dịch với calretinin.
Điều trị phẫu thuật:
Nguyên tắc là cắt bỏ đoạn vô hạch, kèm đoạn chuyển tiếp, một phần đoạn phình giãn, góp phần làm giảm áp và bảo toàn cơ thắt trong. Hiện tại, bệnh viện Nhi Đồng 1 đang áp dụng kỹ thuật hạ đại tràng kiểu Swenson với ưu điểm là thực hiện hoàn toàn qua ngã hậu môn nên không có sẹo ở bụng. Phẫu tích lấy trọn áo thanh cơ nên hạn chế nguy cơ hẹp và bệnh nhi có thể ăn chỉ một ngày sau phẫu thuật.
Hình ảnh minh họa quá trình phẫu thuật Bệnh Hirschsprung
Những vấn đề nếu trẻ không được phẫu thuật:
- Táo bón kéo dài dẫn đến chậm phát triển
- Són phân do tràn đầy dẫn đến trẻ khó hòa nhập xã hội.
- Viêm ruột là vấn đề hay gặp làm trẻ sốt, bụng chướng, tiêu phân lỏng. Trong những trường hợp nặng có thể dẫn đến shock và tử vong.