Theo các chuyên gia, cần nghi ngờ SGMDTP khi có một trong 10 dấu hiệu cảnh báo sau đây:
- Nhiễm trùng ở tai ≥4 lần trong vòng 1 năm.
- Viêm xoang nặng ≥2 lần trong vòng 1 năm.
- ≥2 tháng dùng kháng sinh mà hiệu quả kém.
- Viêm phổi ≥2 lần trong vòng 1 năm.
- Đứng cân hoặc chậm tăng trưởng.
- Áp xe cơ quan hoặc mô dưới da tái phát nhiều lần.
- Nấm miệng hoặc nấm da kéo dài.
- Cần sử dụng kháng sinh đường tĩnh mạch để điều trị nhiễm trùng nhẹ.
- Có ≥2 lần nhiễm trùng nặng, nhiễm trùng huyết trong năm.
- Tiền sử gia đình bị SGMDTP: có người bị bệnh nhiễm trùng tái phát, bệnh tự miễn, tử vong không rõ nguyên nhân (dưới 30 tuổi), hoặc cha mẹ hôn nhân đồng huyết thống.
Hiện cả nước có trên 250 bệnh nhân SGMDTP đang được điều trị, tập trung chủ yếu ở các bệnh viện Nhi tuyến cuối. Bệnh có thể biểu hiện ở bất kỳ tuổi nào tùy theo loại, từ sơ sinh cho đến người già. Với những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị, ngày càng có nhiều bệnh nhân được chẩn đoán sớm và điều trị bằng những phương pháp như bổ sung kháng thể thiếu hụt, điều trị nhiễm trùng, điều trị dự phòng và một số loại bệnh có thể điều trị bằng ghép tế bào gốc, bệnh nhân SGMDTP hiện nay có cơ hội để có thể sống khỏe mạnh như những trẻ bình thường.
Để cập nhật và nâng cao hiểu biết cho cán bộ y tế làm việc trong lĩnh vực SGMDTP, Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã phối hợp với Hội Bệnh nhân Suy giảm Miễn dịch Tiên phát Thế giới (International Patient Organisation For Primary Immunodeficiencies – IPOPI) tổ chức hội thảo về Suy giảm Miễn dịch Tiên phát (SGMDTP) tại thành phố Hồ Chí Minh trong 2 ngày 23 và 24 tháng 11 năm 2019. Hội nghị có sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực SGMDTP như bà Martine Pergent – Chủ tịch IPOPI, Johan Prevot – Giám đốc điều hành IPOPI, TS.BS Nizar Mahlaoui – Chủ tịch Hội đồng Tư vấn Y khoa IPOPI, Bệnh viện Necker Enfants-Malades Hospital (Pháp), GS Martin van Hagen –Phó Chủ tịch Hội đồng Tư vấn Y khoa IPOPI, Rotterdam Erasmus University Hospital (Hà Lan), TS BS Narissara Suratannon, Pediatric Allergy & Clinical Immunology Research Unit, Đại học Chulalongkorn (Thái Lan), TS.BS Amir Hamzah Abdul Latiff – Hội Miễn dịch và Dị ứng Malaysia, Bruce Lim – Chủ tịch Hội Bệnh nhân SGMDTP Malaysia kiêm Thủ quỹ IPOPI, Christine Jeffery – Giám đốc điều hành Quỹ Suy giảm Miễn dịch Úc cùng PGS.TS.BS Lê Thị Minh Hương – Chủ tịch Chi hội Miễn dịch Dị ứng Nhi khoa Việt Nam, TS.BS Nguyễn Minh Tuấn – Trưởng khoa Sốt Xuất Huyết- Huyết học lâm sàng Bệnh viện Nhi Đồng 1. Tham dự còn có gần 100 bác sĩ thuộc nhiều chuyên khoa khác nhau đến từ các bệnh viện của TPHCM, Đồng Nai, Cần Thơ, Hà Nội, Thanh Hóa... Hội thảo cũng có sự tham gia của thân nhân và bệnh nhân SGMTDP trong nước để qua đó có thể hiểu và chia xẻ những kinh nghiệm về bệnh.
Toàn cảnh hội thảo Suy giảm Miễn dịch Tiên phát
Các chuyên gia đã trình bày cập nhật toàn diện kiến thức về SGMDTP và kinh nghiệm quản lý bệnh nhân để nâng cao nhận thức về bệnh cho nhân viên y tế và cộng đồng. Các chủ đề của Hội thảo bao gồm từ chẩn đoán, điều trị thay thế kháng thể thiếu hụt, ghép tế bào gốc, chủng ngừa và phân tích những trường hợp lâm sàng thực tế tại Việt Nam
TS BS Nizar Mahlaoui trình bày tổng quan về SGMDTP
TS BS Narissara Suratannon trình bày về chẩn đoán sinh học phân tử và tế bào dòng chảy trong SGMDTP
GS Martin van Hagen trình bày về điều trị thay thế immunoglobulin trong SGMDTP bằng các kỹ thuật truyền tĩnh mạch, truyền dưới da và truyền dưới da đơn giản hóa
TS BS Nizar Mahlaoui trình bày về điều trị ghép tế bào gốc trong SGMDTP
TS BS Amir Hamzah Abdul Latiff trình bày về chủng ngừa trong SGMDTP
TS BS Nizar Mahlaoui trình bày về hội chứng tăng IgE
TS BS Nizar Mahlaoui trình bày về suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID)
Cùng với các chuyên gia quốc tế, các bác sĩ Việt Nam cũng đã có những báo cáo về thực trạng bệnh lý SGMDTP của Việt Nam hiện nay, cách tiếp cận, quản lý cũng như một số trường hợp lâm sàng minh họa.
PGS TS BS Lê Thị Minh Hương trình bày về kinh nghiệm quản lý bệnh SGMDTP ở Việt Nam
TS BS Nguyễn Minh Tuấn trình bày về tình hình bệnh SGMDTP ở Việt Nam
ThS BS Phan Nguyễn Liên Anh trình bày trường hợp lâm sàng bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát thay đổi phổ biến (CVID)
ThS BS Nguyễn Thị Vân Anh trình bày trường hợp lâm sàng SGMDTP điều trị bằng ghép tế bào gốc
ThS BS Cao Trần Thu Cúc trình bày trường hợp lâm sàng hội chứng tăng IgE
ThS BS Nguyễn Thùy Dương trình bày trường hợp lâm sàng hội chứng tăng IgM
Bên cạnh nội dung chuyên môn, Hội thảo cũng có những hoạt động liên quan đến các vấn đề xã hội khi xử trí SGMDTP. Các vị khách quốc tế đã cùng thân nhân bệnh nhi Việt Nam trao đổi phương cách tốt nhất để chăm sóc trẻ bị SGMDTP.
Bà Martine Pergent, Chủ tịch IPOPI, giới thiệu về hoạt động của IPOPI
Ông Bruce Lim trình bày về hoạt động của Hội Bệnh nhân SGMDTP Malaysia
Bà Christine Jeffery trình bày về chiến lược thu hút bệnh nhân tham gia vào các hoạt động quản lý bệnh SGMDTP của quốc gia
Ông Johan Prevot, Giám đốc điều hành IPOPI, trình bày về chiến dịch nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh SGMDTP
Hội thảo đã kết thúc trong không khí hân hoan, bên cạnh sự hiểu biết về bệnh lý là sự thấu hiểu các khía cạnh xã hội trong quản lý, điều trị và chăm sóc trẻ bị SGMDTP; qua đó, nâng cao nhận thức để có những hành động tốt nhất cho trẻ.
PGS.TS. BS Nguyễn Thanh Hùng, Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 cùng các chuyên gia quốc tế từ IPOPI và lãnh đạo một số bệnh viện tham dự hội thảo SGMDTP