- Bé gái 34 tuần sinh thường con bà LTTT, quá trình khám thai định kỳ chưa ghi nhận bất thường. Sau sanh bác sĩ khám thấy vùng da toàn thân đã tróc đến lớp thượng bì, đặc biệt da hai chân và niêm mạc lưỡi bong tróc nặng, rướm máu nên được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 để điều trị.
- Sau nhập viện khoa Sơ Sinh, em được chuyển đến phòng cấp cứu, cách ly chăm sóc nhẹ nhàng, dinh dưỡng phù hợp, đồng thời dùng kháng sinh đường uống chống bội nhiễm vết thương, hạn chế chích kim gây tổn thương thêm cho em. Việc thay băng vết thương được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ khoa Phỏng - Tạo hình phối hợp điều dưỡng khoa Sơ sinh, từng bước có dùng các sản phẩm chuyên dụng, để hạn chế bong trợt thêm vết thương.
- Sau 1 tháng kiên trì chăm sóc và điều trị, các vết thương cải thiện rõ rệt, bé được xuất viện sau khi người nhà được tham vấn di truyền, hướng dẫn cách chăm sóc em và hẹn lịch tái khám.
Hình ảnh da chân của bé trước xuất viện
- Ly thượng bì bóng nước (epidermolysis bullosa - EB) là một bệnh lý do đột biến gen di truyền hiếm gặp (đột biến xảy ra ít nhất 1 gen trong số 16 gen liên quan, trên nhiễm sắc thể thường ở cả hai thể: di truyền trội và di truyền lặn); thống kê tại Hoa Kỳ cho thấy tỉ lệ mắc bệnh là 8,2/một triệu trẻ sinh ra sống. Bệnh khởi phát sớm sau sanh với những sang thương bóng nước ở da. Việc nổi bóng nước và những vết trợt da sau đó có thể tái phát nhiều lần khiến dễ nhầm lẫn đây là bệnh truyền nhiễm.
- Đặc trưng ở những trẻ mắc EB là lớp da hay lớp niêm mạc hình thành bóng nước và/hoặc bong tróc dễ dàng sau một chấn thương dù nhỏ, hay ma sát như cào, gãi... Việc hình thành bóng nước và tróc da này khiến trẻ liên tục phải chịu đau đớn, đặc biệt có nguy cơ nhiễm trùng cao. Trường hợp nặng, trẻ bị tổn thương lớp niêm mạc trong các cơ quan hô hấp, tiêu hóa, tiết niệu… sẽ khó can thiệp điều trị, để lại di chứng nặng nề hay thậm chí tử vong.
Các tổn thương bóng nước – trợt da ở tay và chân.
Bệnh Ly thượng bì bóng nước (EB) được được chia làm 4 kiểu hình dựa vào gen bị ảnh hưởng:
- EB đơn giản (Simplex EB - EBS)
- EB tiếp nối (Junctional EB - JEB)
- EB loạn dưỡng (Dystrophic EB - DEB)
- Hội chứng Kindler
- Trong bài sau, chúng ta sẽ cùng nhau tìm hiểu việc điều trị và chăm sóc trẻ bị Ly thượng bì bóng nước.