- Thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase (men G6PD) là gì?
- Thiếu men G6PD là một bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, do đó bệnh thường gặp phải ở bé trai nhiều hơn bé gái. Bệnh còn có tên gọi là “Favism” vì người thiếu men G6PD thường bị khởi phát bệnh sau khi tiếp xúc với đậu Fava (đậu tằm, đậu ngựa).
- Khi mắc bệnh, cơ thể không sản xuất đủ men G6PD – men này đóng vai trò quan trọng trong quá trình bảo vệ, làm bền màng tế bào hồng cầu. Khi men G6PD bị thiếu, tế bào hồng cầu của trẻ trở nên dễ vỡ khi gặp phải các tác nhân oxy hóa từ môi trường như thuốc, thức ăn hay các tác nhân gây bệnh ... Khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ còn gọi là tán huyết, gây thiếu máu. Trẻ trở nên xanh xao và mệt mỏi. Khi hồng cầu bị vỡ sẽ giải phóng chất có tên gọi là billirubin, gây nên tình trạng vàng da, vàng mắt ở trẻ.
- Bệnh thiếu men G6PD là bệnh mạn tính, hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, trẻ vẫn có thể phát triển khỏe mạnh như các bạn đồng trang lứa nếu được phòng ngừa khỏi các tác nhân gây tán huyết.
- Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD
- Mức độ thiếu men sẽ tùy theo từng trẻ dựa trên những kiểu đột biến khác nhau dẫn đến sự khác nhau về số lượng hoặc chức năng của men G6PD. Do đó, mỗi trẻ sẽ phản ứng khác nhau với các loại thuốc và thực phẩm khác nhau. Khi tiếp xúc với các tác nhân gây tán huyết và tế bào hồng cầu của trẻ bị phá vỡ quá mức, trẻ có thể xuất hiện các dấu hiệu:
+ Đối với trẻ sơ sinh: Tình trạng vàng da trong tuần đầu sau sinh có thể là sinh lý, tuy nhiên ở trẻ bị thiếu men G6PD, tình trạng này sẽ kéo dài lâu hơn và nặng hơn.
+ Đối với trẻ em và người lớn:
* Da xanh xao
* Thở nhanh, hụt hơi
* Li bì, bú kém hay bỏ bú
* Nước tiểu sậm màu
* Vàng da, vàng mắt
* Đau lưng hoặc đau bụng
* Mệt mỏi, đau đầu
- Làm sao để phát hiện thiếu men G6PD?
Để kiểm tra tình trạng này, bác sĩ sẽ cho trẻ thực hiện một số xét nghiệm máu chuyên biệt để xác định tình trạng thiếu máu, tán huyết và men G6PD.
- Khi trẻ xuất hiện các dấu hiệu trên
- Cần đưa trẻ đến cơ sở y tế gần nhất để loại trừ tình trạng thiếu men G6PD.
- Đối với trẻ đã được chẩn đoán thiếu men G6PD, cần đưa trẻ tái khám để kiểm soát tình trạng tán huyết có thể xảy ra.
- Bệnh thiếu men G6PD sẽ được điều trị như thế nào?
- Việc điều trị sẽ được quyết định tùy thuộc vào triệu chứng và mức độ thiếu máu của trẻ.
- Hầu hết trẻ chỉ cần tránh các loại thực phẩm, thuốc và hóa chất được khuyến cáo không dùng cho bệnh nhân thiếu men G6PD.
- Nếu tình trạng tán huyết xảy ra khi dùng thuốc hoặc thức ăn, bác sĩ, dược sĩ sẽ hướng dẫn ngưng thuốc hoặc thức ăn đang dùng và tránh các tác nhân gây tán huyết thường gặp.
+ Đối với trẻ sơ sinh có tình trạng vàng da nặng, liệu pháp chiếu đèn ánh sáng xanh chuyên biệt sẽ giúp làm giảm phá vỡ tế bào hồng cầu. Nếu trẻ bị thiếu máu mạn có thể được bổ sung acid folic.
- Chăm sóc trẻ thiếu men G6PD
- Cần đảm bảo tất cả người có thể sẽ chăm sóc trẻ (ở trường học, trường mẫu giáo, bảo mẫu, nhân viên y tế...) được biết thông tin về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ.
- Không tự ý cho trẻ dùng thuốc. Khi trẻ bị bệnh, cần đưa trẻ đi khám sớm nhất có thể để có thể điều trị kịp thời.
- Luôn thông báo với các bác sĩ và dược sĩ về tình trạng của trẻ trước khi trẻ được kê đơn hoặc dùng thuốc.
- Tiêm chủng đầy đủ và giữ vệ sinh sạch sẽ khi chăm sóc trẻ để tránh nguy cơ mắc phải các bệnh nhiễm trùng thông thường.
- Khi mẹ đang cho con bú cần chú ý khi dùng thức ăn và thuốc vì các tác nhân gây tán huyết có thể đi qua sữa mẹ, gây tán huyết cấp ở trẻ.
- Để đảm bảo an toàn cho trẻ, cần nhớ hoặc in và lưu giữ danh sách các tác nhân (thuốc, hóa chất, thức ăn) oxy hóa mà trẻ cần phải tránh. Tuy nhiên, việc dùng thuốc sẽ được bác sĩ cân nhắc dựa trên mức độ thiếu men G6PD của trẻ.
