Giải đáp một số vấn đề liên quan đến bệnh Hemophilia

Ngày 04/8/2022 vừa qua Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức buổi hội thảo với chủ đề "Hemophilia – Hướng tới không còn chảy máu”.

TS.BS Nguyễn Minh Tuấn và BSCK2 Lương Xuân Khánh giải đáp các thắc mắc cho thân nhân bệnh nhi Hemophilia tại buổi hội thảo

- Đây là chuỗi hoạt động gồm 4 buổi (mỗi tháng 1 buổi) nhằm tạo cơ hội cho thân nhân trẻ mắc bệnh Hemophilia có dịp trao đổi với chuyên gia về các vấn đề, thắc mắc đối với bệnh này. Sau đây là tổng hợp nội dung các câu hỏi trong buổi hội thảo:

Câu 1: Em dự định sẽ cho bé học bơi lội lúc bé được 5 tuổi. Vậy cho em hỏi bệnh nhân mắc hemophilia học bơi lội có tốt không và nên tập luyện thế nào ạ?

-> Trả lời: Bơi lội là một trong ba môn thể thao mà bệnh nhân hemophilia có thể thực hiện được an toàn và nên có sự hướng dẫn hợp lý. Tuy nhiên phụ huynh cần đưa bé đến bệnh viện để bác sĩ đánh giá tình trạng sức khỏe của bé như thế nào, vận động của các cơ có thể ảnh hưởng như thế nào sau đó mới lên kế hoạch tập luyện phù hợp với bé.

Ngoài bơi lội thì xe đạp, đi bộ và yoga là những bộ môn mà bệnh nhân hemophilia có thể tập luyện được, giúp bệnh nhân điều hòa hơi thở đồng thời giúp cho các cơ, khớp vững chắc và ổn định, hạn chế được biến chứng chảy máu. Tuy nhiên cũng cần được luyện tập với cường độ phù hợp từ nhẹ tới nặng, tránh tập quá nặng, cần khởi động trước khi tập, có sử dụng dụng cụ bảo vệ và trong môi trường phù hợp.

Câu 2: Kính thưa bác sĩ, tôi muốn hỏi điều trị dự phòng tốt nhất là trước 3 tuổi, thì lý do là như thế nào và nếu sau 3 tuổi thì mới điều trị dự phòng có còn hiệu quả không ạ?

-> Trả lời: Điều trị dự phòng cho những người có hemophilia giúp họ có được cuộc sống gần như bình thường, giảm thiểu số lần xuất huyết. Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy, điều trị dự phòng đạt hiệu quả tối ưu khi bắt đầu càng sớm càng tốt, thường là trước 3 tuổi, tránh được những biến chứng, tổn thương ở các khớp sau khi bị xuất huyết. Nếu sau 3 tuổi mới điều trị dự phòng thì vẫn còn hiệu quả trong việc giảm các tổn thương ở các khớp xuất huyết, giảm được số lần xuất huyết nặng.

Câu 3: Bác sĩ cho tôi hỏi với bé hemophilia thể nặng, cháu bị bàn chân dẹt thì cháu có thể đi vật lý trị liệu và đeo giày nắn chỉnh chân không ạ?

-> Trả lời: Xin chào quý phụ huynh, đối với bàn chân dẹt vẫn có chỉ định để nắn chỉnh, vật lý trị liệu và đi giày cho bé. Đối với những bé mắc bệnh này thì sẽ phải làm với phương pháp phù hợp và nếu có khả năng thì trước những đợt vật lý trị liệu quan trọng thì em bé nên được chích dự phòng để hạn chế xuất huyết trong quá trình tập vật lý trị liệu. Trong những lần đầu tiên, ngay cả với những em bé bình thường trong những lần đầu tiên cũng sẽ đau và khó chịu thì mức độ đối với bệnh nhân hemophilia đặc biệt là thể nặng thì mình nên cung cấp các yếu tố đông máu và chích trước khi tập, đồng thời điều chỉnh liều lượng tăng dần lên. Đối với việc mang giày chỉnh chân thì cần điều chỉnh theo độ thích nghi của em bé chứ không được làm rập khuôn như đối với 1 trẻ không mắc bệnh hemophilia; do đó chúng ta phải làm từ từ và từng bước một.

Câu 4: Xin hỏi, con tôi bị bệnh máu khó đông thường xuyên đau chân, nhất là phần cổ chân, được chẩn đoán là loãng xương. Vậy xin hỏi bé có thể uống thuốc canxi hỗ trợ chống loãng xương không ạ? Và mỗi lần bé bị đau (có các vết bầm tím) có cần nhập viện để điều trị không? Hay theo dõi trường hợp 1-2 ngày hết thì không cần nhập viện?

-> Trả lời: Trẻ có hemophilia, khi bị đau chân, nhất là ở các khớp thì cần phải chú ý đây là biểu hiện của xuất huyết khớp. Triệu chứng đau đi kèm dấu hiệu sưng, nóng các khớp. Trong trường hợp này bé cần nhập viện để điều trị, bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt giúp làm ngừng tình trạng xuất huyết ở khớp. Khi tình trạng xuất huyết dai dẳng, tái phát nhiều lần có thể gây loãng xương. Tình trạng đau do loãng xương thường được ghi nhận khi nghỉ ngơi, về đêm, không kèm sưng, nóng các khớp. Bé có thể uống thuốc canxi hỗ trợ với liều lượng thích hợp tùy thuộc vào loại sản phẩm chứa canxi được sử dụng.

Câu 5: Tôi cũng có một bé mắc bệnh hemophilia định lượng yếu tố đông máu 1%, trước đây bé cũng khám và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1. Tôi muốn hỏi về việc điều trị dự phòng, một năm nên tiêm bao nhiêu lần, tiêm trong bao lâu và chi phí bao nhiêu? Tôi xin cảm ơn.

-> Trả lời: Con anh đang mắc hemophilia mức trung bình thì việc điều trị dự phòng Bệnh viện Nhi Đồng 1đang xin phép Bộ Y tế và bảo hiểm y tế cho phép chứ chưa được chấp thuận. Hiện phụ huynh của các trẻ đang điều trị tại bệnh viện theo hình thức tự chi trả. Điều trị dự phòng áp dụng cho những trường hợp mức độ nặng có rối loạn yếu tố đông máu dưới 1% hoặc những trường hợp hemophilia đã xuất hiện những biến chứng nghiêm trọng rồi như xuất huyết não hoặc xuất huyết ở khớp lặp đi lặp lại nhiều lần trong vòng 3 tháng và xuất huyết nhiều liên tục thì có thể điều trị một đợt dự phòng ngắn trong 12 tuần. Vấn đề dự phòng sẽ dùng yếu tố VIII cô đặc tiêm dự phòng 1 tuần từ 2-3 lần theo cân nặng từ 10-20 đơn vị/kg mỗi lần. Như vậy tính ra việc điều trị sẽ tốn kém về mặt chi phí khá nhiều và người bệnh phải tự chi trả. Do đó các gia đình có trẻ mắc Hemophilia hiện nay cũng chưa thể tuân thủ việc dự phòng tiêm yếu tố VIII từ 2-3 lần/tuần mà 1-2 tuần tiêm 1 lần hoặc trước các dịp bé đi chơi xa hoặc cần vận động nhiều. Còn những trường hợp xuất huyết não mà cần hạn chế xuất huyết não tái phát trong giai đoạn chưa ổn định thì trong vòng 12 tuần thì nên đến bệnh viện để tiêm yếu tố VIII để điều trị dự phòng. Đây là khoản chi phí khá tốn kém, 250 đơn vị yếu tố VIII khoảng 1.400.000VNĐ và một lọ 3mg chế phẩm emicizumab tiêm dưới da thì giá thành cũng không rẻ. Do đó cần thông qua bảo hiểm y tế và các chương trình hỗ trợ từ phía nhà sản xuất để giảm bớt gánh nặng chi phí cho người bệnh. Có thể tiêm dưới da mỗi 1 tuần, 2 tuần hoặc mỗi 4 tuần có thể giữ được yếu tố VIII trong cơ thể khá tốt và an toàn. Các đơn vị điều trị bệnh hemophilia cũng đang nỗ lực để được bảo hiểm y tế phê duyệt giúp cho người bệnh hemophilia có điều kiện điều trị dự phòng trong tương lai.

Câu 6: Tôi nghe thông tin đã có thuốc trị dự phòng cho các cháu bệnh hemophilia thế hệ mới, vậy xin các bác sĩ hướng dẫn cho tôi cách để gia đình có thể tiếp cận thuốc giúp dự phòng cho con của tôi? Xin cảm ơn chương trình.

-> Trả lời: Hiện tại việc sử dụng thuốc dự phòng mới là emicizumab đang được áp dụng bước đầu ở các bệnh viện: Viện Nhi Trung Ương và Viện Truyền máu huyết học trung ương (Hà Nội), bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh viện Truyền máu huyết học TPHCM. Bạn có thể liên hệ những nơi này để biết thêm chi tiết.

Câu hỏi 7: Cho hỏi giữa thiếu yếu tố VIII và thiếu yếu tố IX thì trường hợp nào nguy hiểm hơn?

-> Trả lời: Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII) thì phổ biến hơn so với hemophilia B (thiếu yếu tố IX). Tình trạng xuất huyết nguy hiểm tùy thuộc vào vị trí nơi xuất huyết (não, cơ quan nội tạng…) và mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu (yếu tố đông máu <1% là nặng).

Câu hỏi 8: Con em bị hemophilia B cháu hay bị chảy máu mũi. Vì điều kiện gia đình ở xa bệnh viện có chuyên khoa huyết học, bệnh viện ở các tỉnh thì gần như không có khoa huyết học vì vậy mỗi lần bị chảy máu gặp rất nhiều khó khăn. Vậy cho em hỏi về lâu dài liệu bệnh viện mình có chính sách điều trị dự phòng tại nhà hay không, hoặc có mở thêm các lớp hướng dẫn về phác đồ điều trị cho các bác sĩ ở tuyến tỉnh hay không? Cảm ơn chương trình.

-> Trả lời: Trong trường hợp con của bạn đang theo dõi hemophilia B mà bệnh viện địa phương không có khoa huyết học thì đúng là khó khăn thách thức không chỉ riêng con bạn mà cũng là của các bệnh nhân đang điều trị hemophilia vì đa phần các gia đình ở tỉnh. Các trung tâm điều trị hemophilia đã phát triển ở một số khu vực đặc biệt là Bệnh viện Nhi Đồng 1, Bệnh viện Nhi Đồng 2, Bệnh viện Nhi Đồng Thành phố, và bệnh viện Chợ Rẫy và ở khu vực đồng bằng sông Cửu Long thì có bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ, bệnh viện Huyết học Truyền máu Cần Thơ, Bệnh viện đa khoa Trung ương Cần Thơ… Các bệnh viện khác tuy không có yếu tố VIII cô đặc thì cũng có thể dự trữ một số sản phẩm có yếu tố VIII từ kết tủa lạnh và yếu tố IX từ huyết tương để điều trị ban đầu cho bệnh nhân hemophilia A hoặc B ở mức độ nhẹ và trung bình. Điều trị dự phòng về lâu dài tại nhà hoặc tại y tế cơ sở địa phương cũng là một hướng trong tương lai. Hiện đang xây dựng các hướng dẫn điều trị dựa trên khuyến nghị của Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội để xin phê duyệt. Sau đó sẽ tùy theo nguồn lực của địa phương để đưa vào hướng dẫn điều trị. Tuy nhiên sẽ còn qua rất nhiều giai đoạn. Từ hướng dẫn điều trị của Bộ Y tế sẽ được áp dụng theo từng địa phương, bệnh viện có bác sĩ điều trị bệnh hemophilia, từ đó đưa yếu tố VIII, yếu tố IX vào danh mục thuốc điều trị tại bệnh viện. Và đương nhiên là vấn đề tập huấn điều trị cho các bệnh viện liên quan đến chăm sóc điều trị hemophilia thì hàng năm luôn luôn có những hội nghị, hội thảo tập huấn về điều trị chăm sóc bệnh hemophilia. Điều trị dự phòng thì đa phần các bác sĩ ở các bệnh viện cơ sở có thể thực hiện được. Tuy nhiên vấn đề phát triển chuyên sâu liên quan đến bệnh lý huyết học hemophilia hiện nay có nơi phát triển nhanh có nơi chưa phát triển, có nơi áp dụng có nơi chưa áp dụng. Hy vọng trong tương lai chúng ta sẽ phát triển rộng rãi hơn.

Câu hỏi 9: Xin được hỏi, khi nào mới thí nghiệm được cơ chế sửa gen để điều trị hemophilia B?

-> Trả lời: Hiện tại những thử nghiệm về chỉnh sửa gen cho bệnh lý hemophilia đang được triển khai bước đầu tại các nước châu Âu và Hoa Kỳ. Các kết quả báo cáo còn rất ít. Các thử nghiệm hiện tiến hành trên người lớn, không tiến hành trên trẻ em.

Câu hỏi 10: Con tôi thiếu yếu tố IX, tôi muốn tiêm vắc xin Covid nhưng không biết có ảnh hương gì không vì cháu thường sưng khớp và bầm tím nhiều vùng trên cơ thể?

-> Trả lời: Theo các khuyến cáo mới nhất, người có hemophilia vẫn tiêm được vaccin phòng Covid một cách an toàn. Lưu ý sau khi tiêm, phải đè chặt vị trí tiêm, không day mạnh vị trí tiêm để hạn chế tụ máu ở nơi tiêm.

Hy vọng chuỗi hoạt động này sẽ giúp thân nhân bệnh nhân mắc hemophilia có thêm các kiến thức hữu ích và biết cách hạn chế chảy máu cho người bệnh từ đó có thể chăm sóc và đồng hành với bệnh nhi một cách tốt nhất. Thông tin diễn ra các buổi tiếp theo sẽ được cập nhật trên trang web bệnh viện Nhi Đồng 1: https://nhidong.org.vn/Index.aspx và Fanpage (Facebook): Bệnh viện Nhi Đồng 1. Kính mời Quý thân nhân bệnh nhân và đồng nghiệp quan tâm có thể tham dự và đặt câu hỏi trong các buổi tiếp theo.

ThS.Huỳnh Miêu Du

Tin bài liên quan