Các bệnh lý đang được quản lý gồm: thiếu hụt citrin, rối loạn chu trình urê, rối loạn chuyển hóa axit amin (PKU, MSUD, HCU...), rối loạn axit hữu cơ (MMA, IVA...), rối loạn oxy hóa axit béo (CUD, CACT...), bệnh tích trữ lysosome (Pompe, MPS, Gaucher...), bệnh dự trữ glycogen, rối loạn chuyển hóa ty thể và nhiều bệnh hiếm gặp khác.
Phòng khám không chỉ khám và điều trị ngoại trú cho trẻ từ giai đoạn sơ sinh đến 15 tuổi mà còn tiếp tục theo dõi lâu dài nhiều người bệnh đã trưởng thành, nhằm bảo đảm quá trình điều trị được liên tục và xuyên suốt.
Ngoài ra, phòng khám phối hợp chặt chẽ với các bệnh viện sản khoa trong việc phân tích và tư vấn các trường hợp có kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường, góp phần giúp nhiều trẻ được phát hiện bệnh ngay từ những ngày đầu đời.
Phòng khám phối hợp với các chuyên khoa Dinh dưỡng – Thần kinh – Thận – Nội tiết – Tiêu hóa – Vật lý trị liệu – Tâm lý... để xây dựng kế hoạch điều trị và chăm sóc toàn diện, giúp trẻ có cơ hội phát triển tốt nhất.
Bên cạnh hoạt động khám, chữa bệnh, đội ngũ bác sĩ còn thực hiện tư vấn di truyền cho các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm; hỗ trợ đánh giá nguy cơ tái phát trong những lần mang thai tiếp theo; giúp cha mẹ có thêm thông tin để chủ động chăm sóc sức khỏe sinh sản và lập kế hoạch cho tương lai.
Thấu hiểu rằng hành trình điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một chặng đường dài, phòng khám đã xây dựng kênh kết nối trực tuyến giữa bác sĩ điều trị và gia đình người bệnh để hỗ trợ tư vấn, theo dõi và giải đáp các vấn đề phát sinh trong quá trình chăm sóc trẻ. Đây cũng là nơi các gia đình có con mắc cùng bệnh kết nối, chia sẻ kinh nghiệm và động viên nhau trên hành trình đồng hành cùng con.
Những thành quả ấy là kết quả từ sự tận tâm của đội ngũ bác sĩ Khoa Sơ sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, được đào tạo chuyên sâu về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cũng như phân tích và tư vấn kết quả xét nghiệm di truyền. Các bác sĩ không ngừng cập nhật kiến thức thông qua các khóa đào tạo và hội nghị khoa học trong nước, quốc tế; đồng thời tích cực chuyển giao chuyên môn về chẩn đoán ban đầu và xử trí cấp cứu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cho các bệnh viện tuyến tỉnh, góp phần nâng cao năng lực phát hiện bệnh sớm ngay tại địa phương.
Đặc biệt, phòng khám được xây dựng và phát triển dưới sự dẫn dắt của ThS.BS CKII Nguyễn Thị Thanh Hương – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1, Trưởng khoa Sơ sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền – người đã đặt nền móng cho lĩnh vực rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại khu vực miền Nam, mở ra cơ hội sống và phát triển cho nhiều trẻ mắc bệnh hiếm, đồng thời mang lại hy vọng cho hàng trăm gia đình.
Phòng khám Rối loạn Chuyển hóa Bẩm sinh – Khoa Sơ sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 luôn mong muốn đồng hành cùng các gia đình trong hành trình vượt qua bệnh hiếm, để mỗi trẻ đều có cơ hội phát triển khỏe mạnh và hòa nhập với cuộc sống.
THÔNG BÁO QUAN TRỌNG
- Từ tháng 8/2026, Phòng khám Rối loạn Chuyển hóa Bẩm sinh sẽ chính thức chuyển thời gian khám từ BUỔI CHIỀU sang BUỔI SÁNG vào thứ Ba và thứ Năm hằng tuần.
- Phòng khám Chuyên gia Chuyển hóa tại khoa:
+ Sáng thứ Hai, thứ Tư và thứ Sáu hằng tuần
+ Chiều thứ Ba và thứ Năm hằng tuần
Liên hệ để được tư vấn và đặt lịch thăm khám Bệnh viện Nhi Đồng 1:
+ Đặt lịch thăm khám: 1900 2115 (6g - 22g)
+ Tư vấn chăm sóc khách hàng: 1900 2249 (7g - 16g)
+ Đặt lịch online qua ứng dụng Medpro
