Những xét nghiệm này có thể phát hiện một số bệnh trước khi nó gây ra những hậu quả nghiêm trọng. Số lượng xét nghiệm tầm soát này khác nhau tuỳ quốc gia, tuỳ năng lực xét nghiệm và tần suất bệnh khác nhau.
Xét nghiệm sàng lọc đa số có thể phát hiện bệnh ở trẻ, tuy nhiên, vẫn có một tỷ lệ nhỏ dương tính giả (nghĩa là trẻ không thực sự có bệnh nhưng xét nghiệm bất thường). Vì vậy, tất cả các trẻ sơ sinh có kết quả tầm soát bất thường nên được tư vấn xét nghiệm lại.
Các bệnh nào được tầm soát ở nước ta hiện nay?
Hiện nay, các trung tâm sản khoa lớn đều tầm soát sau sinh 3 bệnh sau đây:
- Suy tuyến giáp (TSH)
- Thiếu men G6PD
- Tăng sinh thượng thận bẩm sinh (17-OHP)
Các bệnh này nếu không được phát hiện sớm và điều trị hoặc tư vấn kịp thời sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng. Suy giáp gây chậm phát triển trí tuệ, chậm tăng trưởng.Thiếu men G6PD gây vỡ hồng cầu, thiếu máu và gây vàng da.Tăng sinh thượng thận gây rối loạn nội tiết gây nam hoá ở trẻ gái, làm tăng mất muối cơ thể có thể gây tử vong.
Ngoài ra, hiện nay, trong giai đoạn sơ sinh còn chẩn đoán sớm một số bệnh về rối loạn chuyển hoá và di truyền, nhưng chỉ thực hiện trên những trẻ có nguy cơ, có tiền sử gia đình, hoặc có biểu hiện triệu chứng.
Xét nghiệm tầm soát sơ sinh được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy một lượng máu nhỏ ở gót chân, thường thực hiện trước 72 giờ tuổi. Xét nghiệm thường không cho kết quả chính xác nếu thực hiện sau 5 ngày tuổi. Vì thế, việc tầm soát sơ sinh phải được thực hiện đúng thời điểm. Khi kết quả sàng lọc bất thường, trung tâm xét nghiệm sẽ trực tiếp liên lạc với bố mẹ bé. Bố mẹ cần phải hiểu rằng đây là xét nghiệm tầm soát, không phải chắc chắn 100% là em bé bị bệnh. Do đó, em bé sẽ nhận được lời đề nghị khám bệnh ở trung tâm chuyên sâu để xét nghiệm lại bằng máu tĩnh mạch xem em bé có thực sự mắc bệnh không.