Ngày nay Hóa mô miễn dịch (HMMD) đã trở thành một phương pháp rất hữu ích và không thể thiếu cho các bác sĩ giải phẫu bệnh trong công tác chẩn đoán bệnh, đặc biệt là các u ác tính. Trong chẩn đoán ung thư trẻ em, mô bệnh học vẫn luôn là tiêu chuẩn vàng. Tuy nhiên trong một số trường hợp, hình thái vi thể không đặc hiệu nên không thể xác định chính xác nguồn gốc của tế bào u, tuy cùng một hình thái nhưng có thể cho nhiều chẩn đoán khác nhau. Trong những trường hợp như vậy xét nghiệm Hoá mô miễn dịch (HMMD) là phương pháp hỗ trợ chẩn đoán thật sự cần thiết, giúp nhà giải phẫu bệnh đánh giá được hình thái học và kiểu hình miễn dịch và nguồn gốc u. Tuy nhiên, chưa có một dấu ấn miễn dịch nào là đặc hiệu để khẳng định 100% tổn thương là lành hay ác tính, cho đến nay để chẩn đoán lành hay ác tính vẫn phải dựa vào hình ảnh mô bệnh học thường quy.
Vai trò của Hoá mô miễn dịch trong chẩn đoán mô bệnh học rất nhiều nhưng chủ yếu là trong chẩn đoán, tiên lượng và đánh giá điều trị. HMMD được sử dụng trong chẩn đoán các u không rõ nguồn gốc, giúp xác định chính xác nguồn gốc u từ ung thư biểu mô (carcinom) hay ung thư trung mô (sarcom) hay u tế bào mầm; giúp xác định các loại ung thư của tế bào hệ limphô và huyết học (limphom); xác định các bệnh nhiễm trùng, bao gồm nhiễm virus (như: Hepatitis B, Herpes viruses, Adenoviruses, Epstein-Barr Virus, HIV…); nhiễm vi trùng (như Helicobacter pylori).
Hoá mô miễn dịch có thể giúp đánh giá tiên lượng nhóm u lành ác bằng chỉ số tăng sinh của tế bào u như Ki67. Ngày nay, Hoá mô miễn dịch còn tham gia trong định hướng điều trị, nhất là các phương pháp điều trị trúng đích phân tử (target therapy). Ví dụ như Hoá mô miễn dịch xác định các thụ thể nội tiết ER (Estrogen), PR (Progesterone) trong tế bào ung thư vú giúp điều trị nội tiết bằng Tamoxifen trong ung thư vú; hoặc xác định các biểu hiện quá mức của các gen sinh ung trong tế bào u: Her2 trong ung thư vú, ung thư dạ dày hỗ trợ điều trị trúng đích bằng Trastuzumab, vv..
Trong chẩn đoán các u đặc trẻ em, Hoá mô miễn dịch cũng có vai trò đáng kể trong chẩn đoán xác định và phân biệt một vài loại ung thư nhờ các dấu ấn đặc hiệu nhưMyogenin, Desmin trong chẩn đoán sarcom cơ vân; CD99 trong Sarcom Ewing; NSE trong chẩn đoán u nguyên bào thần kinh; CD1a trong chẩn đoán Bệnh mô bào Langerhans; HMB45 trong chẩn đoán Melanom; LCA, CD3, CD20, CD30 trong chẩn đoán lymphoma và phân loại u lymphom (Hình 1). Tuy hóa mô miễn dịch không thể chẩn đoán xác định được tất cả các trường hợp u đặc trẻ em nhưng đây vẫn là một kỹ thuật cần thiết trong chẩn đoán các trường hợp u phức tạp không rõ nguồn gốc.
Hình: Hoá mô miễn dịch trong chẩn đoán u đặc trẻ em
Có thể nói, để nâng cao chất lượng trong chẩn đoán và điều trị u đặc trẻ em, chúng ta cần phải phát triển các kỹ thuật mới, trong đó hoá mô miễn dịch cần được phát triển song song với chẩn đoán mô bệnh học truyền thống.