Từ 0 giờ ngày 15/12/2018 bệnh viện Nhi Đồng 1 áp dụng khung giá dịch vụ khám bệnh, chữa bệnh bảo hiểm y tế theo Thông tư 39/2018/TT-BHYT của Bộ Y tế
Cập nhật: 11:29, 22/4/2019
94 lượt đọc

Những điều cần biết về bệnh THALASSEMIA

Chúng tôi có nhận được hai câu hỏi của bạn đọc về bệnh Thalassemia như sau: Bạn T.P.D hỏi: Con tôi 4 tháng tuổi, nặng khoản 7.4 kg chẩn đóan bệnh thalassamia chưa tìm ra nguyên nhân bệnh. Bé đã vô 1 lần máu 80 ml cách đây 30 ngày. Hiện hồng cầu của bé là trung bình không cần vô máu. Chưa biết thể a hay b. Nặng hay nhẹ. Vậy mình cần làm xét nghiệm gì nữa hay không.

Và bạn T.T.V nhà ở Huyện Hóc Môn hỏi: Vợ chồng em đều mang gen Thalassemia thể ẩn. Chồng mang gen Dị hợp tử đột biến xoá đoạn South East Asian alpha zero Thalassemia ( - - SEA ). Vợ mang gen Dị hợp tử đột biến gen beta globin tại codon 26 GAG > AAG ( tạo Hemoglobin E ). Như vậy bé sẽ mang gen như thế nào? Có nằm trong thể trung bình và nặng không hay giống bố mẹ mang gen ẩn ạ.

   Để bạn đọc hiểu thêm về bệnh này, chúng tôi xin giới thiệu dưới đây bài viết của TS. BS Nguyễn Minh Tuấn, Trưởng Khoa Sốt xuất huyết - Huyết học của Bệnh viện Nhi Đồng 1

Thalassemia là gì?

   Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt.

   Có hai loại thalaseemia thường gặp là α thalassemia do thiếu chuỗi α globin và β thalassemia do thiếu chuỗi β globin, ngoài ra bệnh nhân cũng có thể gặp các bất thường hemoglobin khác kèm theo như HbE.

   Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát  di truyền.

Bệnh Thalassemia có nhiều thể khác nhau:

   Thể nhẹ (ẩn) : đây là những người chỉ mang gen bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

   Thể trung gian: Trẻ sanh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ  2-6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.

   Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ  4 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da,  gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần và khó sống tới trưởng thành.

   Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sanh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

 

Bệnh nhi bị Thalassemia thể nặng, biến chứng gan lách to, xương,…

Điều trị bệnh Thalassemia như thế nào?

   Thể nhẹ: không cần điều trị.

   Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu thiếu máu (truyền hồng cầu lắng khi thiếu máu nhiều); theo dõi tốc độ tăng trưởng thể chất và hoạt động; kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học, và hệ xương.

   Thể nặng: bệnh nhân cần được truyền máu và thải sắt thường xuyên và suốt đời. Truyền máu để tránh suy tim, loãng xương và biến dạng thể hình. Thải sắt vì ứ sắt sẽ làm giảm chức năng hoạt động của tim, phổi, gan lách và nội tiết. Nếu trẻ tuân thủ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển bình thường về thể chất và tâm thần. Cụ thể trẻ sẽ kéo dài tuổi thọ , học hành thành đạt, lập gia đình  và có con khỏe mạnh (nếu kết hôn với người bình thường)

Phòng ngừa bệnh Thalassemia thế nào?

   Đối với trẻ bệnh (thể trung gian và nặng): gia đình cần cho trẻ tái khám theo lịch hướng dẫn của y bác sĩ; trẻ cần được truyền máu và thải sắt an toàn; trẻ cần được chủng ngừa đầy đủ, theo dõi định kỳ sự phát triển thể chất, tâm sinh lý và  các xét nghiệm có liên quan.   

   Gia đình có trẻ bệnh: nên kiểm tra huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố cho tất cả các anh chị em ruột, để phát hiện thalassemia thể nhẹ (ẩn).

   Các cá nhân bị thể nhẹ (ẩn) cần  được tư vấn di truyền trước khi kết hôn.

   Các cặp vợ chồng cả hai cùng bị thể nhẹ cần được tư vấn di truyền trước khi có thai và theo dõi thai vì nguy cơ  sanh trẻ thalassemia thể nặng sẽ là 25%.

   Hiện nay, với kỹ thuật thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán đột biến di truyền ở giai đoạn tiền làm tổ, có thể lựa chọn phôi không mang gen đột biến để chuyển phôi, giúp các cặp vợ chồng mang gen đột biến của thalassemia vẫn có thể sinh con không mắc bệnh. Ngoài ra còn có các kỹ thuật khác như sinh thiết rau, chọc hút ối, khảo sát máu thai nhi để chẩn đoán thai có mang bệnh thalassemia hay không.

   Như vậy, với hai câu hỏi trên, xin được trả lời như sau:

   Trường hợp bạn T.P.D: Con bạn cần làm xét nghiệm điện di hemoglobin lại lúc 6 tháng tuổi để biết được thuộc loại alpha hay beta thalassemia. Nếu muốn biết sớm, con em có thể làm xét nghiệm giải trình tự gen để xem có gen đột biến của bệnh thuộc thể nào.

Hầu hết các thể nặng có triệu chứng thiếu máu sớm và nhiều trước 2 tuổi.

   Nguyên nhân gây bệnh là do di truyền, hoặc do đột biến mới xuất hiện ở bé. Có thể làm thêm xét nghiệm cho cha và mẹ để biết có bệnh thể ẩn hay không.

  Trường hợp bạn T.T.V: Bé mang gen như thế nào cần làm xét nghiệm mới biết được. Nếu dự định có thai, có thể đến các bệnh viện phụ sản tại TP.HCM để chẩn đoán loại trừ gen đột biến ở giai đoạn tiền làm tổ để lựa chọn phôi không mang gen bệnh trước chuyển phôi khi làm thụ tinh nhân tạo thì sinh con không mang bệnh.

TS. BS Nguyễn Minh Tuấn - Trưởng khoa Sốt xuất huyết - Huyết học

TS. BS Nguyễn Minh Tuấn
LIÊN HỆ
BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1
Địa chỉ: 341 Sư Vạn Hạnh, Phường 10, Quận 10, TP Hồ Chí Minh
Điện thoại: (028) 39271119
bvnhidong@nhidong.org.vn
Website:http://nhidong.org.vn

"Mục tiêu của Bệnh viện là đáp ứng yêu cầu khám chữa bệnh của trẻ em trong môi trường an toàn và thân thiện, với chất lượng chăm sóc cao và đội ngũ nhân viên nhiệt tình, năng động có trình độ chuyên môn tương xứng với một bệnh viện chuyên khoa Nhi đầu ngành của khu vực phía Nam"